Avainsanat

, , , , , , , , ,

Yksityinen kansalainen ei voi tutkituttaa omia geenejään

Monivuotisen, kansainvälisen tutkimustyön ansiosta ihmisen perintötekijät sisältävien geenien täydellisen kartan laatiminen on nykyisin jo niin halpaa, että suuria väestöotoksia voidaan tutkia.

Monivuotisen, kansainvälisen tutkimustyön ansiosta ihmisen perintötekijät sisältävien geenien täydellisen kartan laatiminen on nykyisin jo niin halpaa, että suuria väestöotoksia voidaan tutkia.

Ihmisen perinnöllisten ominaisuuksien selvitys täydellisen geenianalyysin avulla on ollut mahdollista jo reilun vuosikymmenen ajan kansainvälisen, miljardeja euroja ja useita vuosia vaatineen tekniikan kehittymisen ansiosta. Vuonna 2000, ensimmäisen kokonaisen genomin eli kaikkien ihmisen geenien kartoitusprojektin kokonaishinnaksi tuli jopa kolme miljardia dollaria, mutta tätä nykyä – teknologian tultua yleisesti tunnetuksi ja analyysilaitteiden kehityttyä – kustannukset ovat romahtaneet murto-osaan. Kymmenisen vuotta sitten yksi ihmisgenomin sekvensointi maksoi noin 250 000 dollaria, mutta uusi bioteknologia on mullistamassa tutkimusmahdollisuuksia. Geenisekvensointeja eli kaikkien perintötekijöiden kartoituksia tekevä kalifornialainen Illumina-yhtiö julkisti 14.1.2014 uuden tekniikan ja kymmenestä yksiköstä koostuvan HiSeqX Ten -laitteiston, jolla saadaan yhden genomikartoituksen hinta pudotetuksi jo alle tuhanteen dollariin eli alle 750 euroon.

Halpaa lystiä tällaisen, aikaisemmin tavoittamattomana pidetyn tiedon hankkiminen ei kuitenkaan alkuvaiheessaan ole. Geenisekvensointiin tarvittava laitteisto maksaa noin 10 miljoonaa dollaria. Yksityisen kansalaisen ei kannata edes haaveilla selvittävänsä omien ominaisuuksiensa taustalla olevia geenejä, eikä siten esimerkiksi kaikkien perinnöllisten sairauksien ilmaantumisriskiä. Genomin selvityksiä tehdään vain tutkimuslaitoksissa osana laajempia perustutkimushankkeita.

Geenikartoituksen avulla on pystytty jo löytämään useiden perinnöllisten sairauksien aiheuttajat tai edistäjät, mutta valtaosa geenien tehtävistä on vielä tunnistamatta. Tarvitaan vielä vuosien tai ehkä vuosikymmenien työ, ennen kuin esimerkiksi diabeteksen, autismin tai sydänsairauksien perinnöllisesti määräytyviä mekanismeja ja näitä ohjaavia geenejä pystytään yksityiskohtaisesti tunnistamaan ja paikantamaan. Tarvittavia geeniaineiston vertailuja varten hankitaan aineistoa mittavassa kansainvälisessä hankkeessa, jossa on mukana 100 000 ihmisen genomien täydellinen kartoitus (http://www.forbes.com/sites/matthewherper/2014/01/14/the-1000-genome-arrives-for-real-this-time/